fbpx

O que você sabe sobre doenças raras?

  • 2020 fev 26

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. Ainda não se sabe o número exato, mas estima-se que entre sete e oito mil doenças raras são descritas na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Aproximadamente, 75% das doenças raras afetam crianças.

No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. A peregrinação dos pacientes até o diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos, já que não é incomum que uma patologia rara seja confundida com outras mais frequentes.

Entre as doenças raras de origem genética estão:

Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia

As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas.  Algumas das principais enfermidades desse grupo são: Acromegalia, Adrenoleucodistrofia, Alfa 1, Angioedema, hereditário, Cistos de Tarlov, Complexo de Esclerose Tuberosa, Doença de Von Willebrand, Epidermólise bolhosa, Granulomatosa Crônica, HAP – Hipertensão Arterial Pulmonar, Hemoglobinúria, Paroxística Noturna, Ictiose, Leucemia Mielóide Crônica, Machado-Joseph, Mielofibrose, Neurofibromatoses, Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose, SHUa, Síndrome de Goldenhar, Síndrome de Rett, Síndrome de Turner, Síndrome de Wolf-Hirschhorn e as Talassemias.

Auto inflamatórias

Doenças auto inflamatórias são patologias de origem genética, normalmente mutações hereditárias, que desencadeiam enfermidades auto inflamatórias, caracterizadas por períodos limitados de inflamações, que acontecem regularmente durante anos. Uma das principais enfermidades desse grupo é a Febre Mediterrânea Familiar

Deficiência Intelectual

É a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo. Uma das principais enfermidades desse grupo é a Doença de Huntington.

 

Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Algumas das principais enfermidades desse grupo são: Biotinidase, Cistinose, Cushing, Doença de Pompe, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Displasia, Cleidocraniana, Doença de Fabry, Doença de Gaucher, Homocistinúria, Imunodeficiências Primárias, as Mucopolissacaridoses, Paramiloidose, Porfirias agudas, Porfiria eritropoiética congênita, Doença de Paget, Síndrome Cri-Du-Chat, Síndrome do X Frágil eTirosinemia tipo 1.

 

Entre as doenças raras de origem não genéticas estão:

Autoimunes

As doenças autoimunes (DAI) são um grupo de mais de cem doenças que envolvem qualquer órgão ou sistema do nosso organismo. Inclui doenças crônicas e raras que atingem simultânea ou sequencialmente esses órgãos ou sistemas e outras dirigidas especificamente contra alguns deles como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, pele, sangue etc. Em todas as doenças autoimunes o sistema imunológico fica desorientado, ataca o próprio corpo e os órgãos que deveria proteger. Algumas das principais enfermidades desse grupo são: Esclerose Múltipla, Granulomatose de Wegener, Neuromielite Óptica e Púrpura trombocitopênica imune.

 

Infecciosas

São doenças transmitidas por microorganismos (vírus e bactérias, por exemplo) que apresentam sintomas específicos e/ou variados e com uma prevalência que pode ser diferente de acordo com a região geográfica. Conceitualmente é considerada rara e depende de uma interação com outras especialidades como infectologistas, reumatologistas, pediatras para uma abordagem adequada, diagnóstico preciso e sobretudo o encaminhamento a centros de apoio e tratamento. Dentre as doenças infecciosas raras estão a Hanseaníase, Ebola e Chicungunya, Arenavírus (Febre Hemorrágica), Doença de Lyme, Doença de Whipple e Filariose Linfática.

 

Inflamatórias

São doenças que tem como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema e podem gerar um processo altamente invasivo e comprometer muito a saúde de quem convive com isso. As causas são muitas e envolvem fatores genéticos, ambientais, dietéticos entre tantos outros e podem se relacionar ao câncer, inclusive. Em geral, os diagnósticos devem ser diferenciais e não têm cura até o momento. Além disso, algumas não têm tratamentos. Entre essas doenças estão: Esclerose Lateral Amiotrófica, amiloidoses e Doença de Chron.

 

Pré-natal é fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras

O avanço na medicina diagnóstica tem sido decisivo na detecção precoce de doenças raras, muitas vezes, ainda durante a gestação.

Mulheres com idade avançada (35 anos ou mais no momento do parto) ou histórico de enfermidades hereditárias na família aumentam os riscos de ocorrências, por isso, antes da primeira consulta de pré-natal, é fundamental levantar informações sobre seus ancestrais, como causas de morte, idade de óbito ou em que eventuais doenças foram diagnosticadas, ocorrência de casamento entre parentes, de morte por causa desconhecida, especialmente se prematura, além de características étnicas, que ajudarão o obstetra a conduzir investigações mais direcionadas.

 

Fontes de pesquisa: https://www.wikipedia.org/ e https://muitossomosraros.com.br/

 

keyboard_arrow_up